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                遗传病分析 遗传病分析

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                分析流程

                 

                 技术参数

                 

                案例一:常染色体显性

                       脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophiesSMA)是一种由下运动神经元退化引起的神经肌肉疾病。该病研究最多的是常染色体隐性遗传模式,而对于常染色体显性遗传模式研究较少。本文通过对常染色体显性遗传SAM家系进行外显子组和目标基因测序,在三个家系中分别发现了位于BICD2基因上的三个致病突变(c.320C>Tc.2108C>Tc.269A>G),在另外两个家系中发现了一个具有修饰功能的罕见突变(c.269A>G)。对突变基因的表达与功能进行验证,发现BICD2蛋白在突变细胞中表达量降低,影响了高尔基体的结构和功能,进而影响了下运动神经元功能完整性。

                 

                 

                案例二:常染色体隐性

                       卵巢早衰(premature ovarian failurePOF)也称为卵巢功能不全(primary ovarian insufficiencyPOI),以女性40岁以前卵巢功能停止伴有血清卵泡刺激素水平升高和雌激素水平降低为特征,可导致女性不孕。本文利用外显子测序和Sanger测序验证,发现家系中患病四姐妹均在STAG3基因上有一个纯合移码突变c.968delC,随后在小鼠模型中得以验证

                 

                 

                 

                参考文献

                [1] Kornelia Neveling, Lilian A. Martinez-Carrera, et al. Mutations in BICD2, which Encodes a Golgin and Important Motor Adaptor, Cause Congenital Autosomal-Dominant Spinal Muscular Atrophy. The American Journal of Human Genetics. June 6, 2013, 92, 946954 

                [2] Sandrine Caburet, Ph.D., Valerie A. Arboleda, et al.Mutant Cohesin in Premature Ovarian Failure. The New England Journal of Medicine. March 6, 2014,370;10

                 

                 

                 

                 

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